Код E75.4 — Липофусциноз нейронов

МКБ-10 E75.4: Липофусциноз нейронов

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.4 относится к категории «Другие болезни накопления липидов» и шифрует липофусциноз нейронов. Данный код объединяет группу наследственных заболеваний, известных также как нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ).

Клиническая картина и варианты болезни

Нейрональный цероидный липофусциноз — это прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Патогенез связан с мутациями в различных генах, что приводит к нарушению метаболизма и накоплению в клетках, преимущественно в нейронах, аутофлуоресцентного пигмента липофусцина. Это вызывает гибель нервных клеток.

Выделяют несколько основных форм НЦЛ, которые классифицируются по возрасту дебюта, генетическому дефекту и клиническим проявлениям:

• Врожденная форма (болезнь Каплана-Хаттерорта).
• Инфантильная форма (болезнь Сантавуори-Халтиа, CLN1).
• Поздняя инфантильная форма (CLN2).
• Ювенильная форма (болезнь Шпильмейера-Шёгрена, CLN3).
• Взрослая форма (болезнь Куфса, CLN4).

Общими клиническими проявлениями для большинства форм являются: прогрессирующая деменция, потеря зрения вследствие пигментного ретинита, эпилептические приступы (включая миоклонии) и двигательные нарушения.

Диагностика и ситуация в России

Диагностика НЦЛ в России основывается на клинической картине, данных инструментальных исследований (МРТ головного мозга, ЭЭГ, оценка зрительных вызванных потенциалов, офтальмологический осмотр) и подтверждается лабораторными методами. Ключевыми методами подтверждения являются ферментная диагностика (определение активности специфических ферментов, например, трипептидилпептидазы-1 для CLN2) и молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в соответствующих генах. Лечение является симптоматическим и паллиативным, однако для некоторых форм (например, CLN2) разработана ферментозаместительная терапия (церлипоназа альфа), которая доступна в России в рамках программы «Круг добра» и других мер поддержки.