Код E75.1 — Другие ганглиозидозы

МКБ-10 E75.1: Другие ганглиозидозы

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.1 относится к категории «Другие ганглиозидозы». Этот код используется для обозначения редких наследственных болезней накопления, связанных с дефектом ферментов, ответственных за расщепление ганглиозидов в лизосомах клеток.

Варианты болезней в категории

Код E75.1 объединяет несколько заболеваний, среди которых наиболее известны:

• Болезнь Сандхоффа (G_M2-ганглиозидоз тип II), вызванная дефицитом ферментов гексозаминидазы A и B.
• Болезнь Тея-Сакса (G_M2-ганглиозидоз тип I), которая, однако, в МКБ-10 кодируется отдельным кодом E75.0 .

О болезни

Ганглиозидозы — это наследственные лизосомные болезни накопления, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Они возникают из-за мутаций в генах, кодирующих лизосомные ферменты, что приводит к накоплению ганглиозидов (сложных липидов) в нервных клетках, преимущественно в головном мозге. Это вызывает прогрессирующее поражение центральной нервной системы. Клинические проявления обычно начинаются в младенческом возрасте и могут включать в себя снижение мышечного тонуса (гипотонию), потерю приобретенных моторных навыков, судороги, потерю зрения и слуха, а также гепатоспленомегалию. Диагностика основывается на клинической картине, определении активности специфических ферментов в лейкоцитах крови или фибробластах кожи, а также на молекулярно-генетическом исследовании. Специфического лечения не существует, терапия носит паллиативный и симптоматический характер.