Код E76.1 — Мукополисахаридоз, тип ii

МКБ-10 E76.1: Мукополисахаридоз, тип II (Синдром Хантера)

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для мукополисахаридоза типа II — E76.1 . Этот код относится к рубрике E76 «Нарушения обмена гликозаминогликанов».

О болезни

Мукополисахаридоз типа II (МПС II), или синдром Хантера, — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Причина заболевания — дефицит или отсутствие фермента идуронат-2-сульфатазы, который приводит к накоплению в клетках организма веществ под названием гликозаминогликаны (мукополисахариды). Это прогрессирующее заболевание, наследуемое X-сцепленно рецессивно , поэтому болеют почти исключительно мальчики.

Клинические проявления и варианты

Симптомы мукополисахаридоза типа II разнообразны и обычно проявляются в раннем детстве. Выделяют две формы заболевания:

• Тяжелая форма: Характеризуется быстрым прогрессированием, выраженной неврологической симптоматикой, включая задержку развития и последующую регрессию, и сокращенной продолжительностью жизни.
• Ослабленная (аттенуированная) форма: Прогрессирует медленнее, интеллект может быть сохранен, неврологические симптомы менее выражены, продолжительность жизни больше.

Общие для обеих форм симптомы могут включать: грубые черты лица, гепатоспленомегалию, контрактуры суставов, низкий рост, частые респираторные инфекции, нарушения слуха, шумы в сердце и пупочные грыжи.