Код E76.2 — Другие мукополисахаридозы

МКБ-10 E76.2: Другие мукополисахаридозы

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E76.2 относится к категории «Другие мукополисахаридозы». Этот код используется для классификации редких наследственных болезней накопления, которые не вошли в более специфичные рубрики E76.0 (Мукополисахаридоз, тип I) и E76.1 (Мукополисахаридоз, тип II).

Классификация по МКБ-10

Код E76.2 объединяет несколько типов мукополисахаридозов (МПС), в частности:

• Мукополисахаридоз тип III (Синдром Санфилиппо)
• Мукополисахаридоз тип IV (Синдром Моркио)
• Мукополисахаридоз тип VI (Синдром Марото-Лами)
• Мукополисахаридоз тип VII (Синдром Слая)
• Мукополисахаридоз тип IX

О болезни

Мукополисахаридозы — это группа наследственных лизосомных болезней накопления, вызванных дефектом ферментов, необходимых для расщепления молекул гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Недостаточность фермента приводит к прогрессирующему накоплению этих веществ в клетках различных органов и тканей, что вызывает multisystemные нарушения. Клиническая картина варьируется в зависимости от конкретного типа МПС, но часто включает поражение скелета (дисплазию), гепатоспленомегалию, помутнение роговицы, снижение слуха, патологию сердечных клапанов и задержку психомоторного развития. Диагностика основывается на клинических данных, определении экскреции гликозаминогликанов с мочой и подтверждении ферментного дефицита в лейкоцитах или фибробластах кожи.

В России, как и во всем мире, мукополисахаридозы относятся к орфанным (редким) заболеваниям. Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода и может включать симптоматическую терапию и, для некоторых типов, фермент-заместительную терапию.