Код E83.0 — Нарушения обмена меди

МКБ-10 E83.0: Нарушения обмена меди

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E83.0 относится к категории «Нарушения обмена меди». Этот код используется для статистического учета и классификации заболеваний, связанных с патологическим метаболизмом меди в организме.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Основным заболеванием, кодируемым под рубрикой E83.0, является болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия). Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене ATP7B, расположенном на 13-й хромосоме. Данный ген отвечает за синтез белка, транспортирующего медь и включающего ее в церулоплазмин, а также за выведение избытка меди с желчью. В результате генетического дефекта происходит прогрессирующее накопление меди в печени, головном мозге (в частности, в базальных ганглиях), роговице (кольца Кайзера-Флейшера) и других органах, что приводит к их токсическому поражению.

Клинические проявления и диагностика

Клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова разнообразна и может включать печеночные проявления (гепатит, цирроз, печеночная недостаточность), неврологические симптомы (тремор, дистония, нарушения координации, дизартрия), психические расстройства и офтальмологические признаки. Диагностика основана на совокупности данных: снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови, повышение экскреции меди с мочой, выявление колец Кайзера-Флейшера при осмотре с помощью щелевой лампы, а также молекулярно-генетическое тестирование.

Другие нарушения, относящиеся к E83.0

Помимо болезни Вильсона-Коновалова, код E83.0 может применяться для кодирования других, более редких нарушений обмена меди, однако именно гепатоцеребральная дистрофия является наиболее распространенной и клинически значимой патологией в этой группе.