Код G12.1 — Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

МКБ-10: G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии в России

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для данной патологии — G12.1. Этот код относится к рубрике «Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы» (G12) и классифицирует наследственные спинальные мышечные атрофии (СМА), не вошедшие в другие категории, такие как G12.0 (СМА I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) или G12.9 (СМА неуточненная).

Клиническая характеристика болезни

Наследственные спинальные мышечные атрофии — это группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов спинного мозга, что приводит к симметричной мышечной слабости и атрофии. Патологический процесс обусловлен мутациями в различных генах, отвечающих за выживание и функцию двигательных нейронов. В России диагностика и лечение пациентов с СМА регламентированы клиническими рекомендациями.

Варианты заболеваний, кодируемых под рубрикой G12.1

Под кодом G12.1 могут кодироваться различные формы СМА, в частности:

• СМА с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (дистальные СМА).
• СМА с вовлечением бульбарных мышц (бульбоспинальная атрофия Кеннеди, которая у мужчин также может кодироваться как E34.5).
• Скапулоперонеальные и другие атипичные формы спинальных мышечных атрофий.

Точная форма заболевания устанавливается на основании данных молекулярно-генетического исследования, которое является стандартом диагностики в Российской Федерации.