Код Q85 — Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	Q85
Диагноз	Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Родительская группа	((Q80-Q89)) — Другие врожденные аномалии [пороки развития]
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - Q85

1МКБ 10 классификатор

2Q00-Q99Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

3Q80-Q89Другие врожденные аномалии [пороки развития]

4Q85Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Диагноз с кодом Q85 — также включает эти подрубрики

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
МКБ-10: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)Код Q85.0 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках» и обозначает незлокачественный нейрофиброматоз. О болезниНейрофиброматоз типа 1 (НФ1), или болезнь Реклингхаузена, — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене NF1 на 17-й хромосоме. Заболевание характеризуется развитием опухолей (нейрофибром) из оболочек нервов, которые в большинстве случаев являются доброкачественными. Диагностика основывается на международных клинических критериях, которые включают наличие шести и более пятен цвета «кофе с молоком», нейрофибром, гамартом радужной оболочки (узелки Лиша), специфических поражений костей и других признаков. Варианты кодирования в МКБ-10Код Q85.0 используется для обозначения нейрофиброматоза типа 1. Для других типов нейрофиброма ⇓⇓⇓
Q85.1 Туберозный склероз
МКБ-10 Q85.1: Туберозный склерозКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для туберозного склероза (болезни Бурневиля) – Q85.1 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q85 «Факоматозы, не классифицированные в других рубриках». О болезниТуберозный склероз – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и системах. Мутации происходят в генахTSC1(хромосома 9, кодирует белок гамартин) илиTSC2(хромосома 16, кодирует белок туберин), которые регулируют клеточный рост. Клиническая картина крайне вариабельна. Основные проявления включают: Кожные изменения: гипопигментные пятна («пепельные листья»), ангиофибромы лица, шагреневая бляшка.Неврологические нарушения: судороги (в т.ч. инфантильные спазмы), задержка умственного ⇓⇓⇓
Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Исключено: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9) МКБ-10 Q85.8: Другие факоматозы, не классифицированные в других рубрикахВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q85.8 относится к рубрике «Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках». Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q80-Q89 «Другие врожденные аномалии». Описание болезни и клинический контекстФакоматозы – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся комплексным поражением различных систем органов, прежде всего нервной системы и кожи, а также наличием гамартом (доброкачественных опухолеподобных образований из тканей, типичных для органа, но с аномальным строением). Код Q85.8 используется для кодирования тех факоматозов, которые не имеют отдельного специфического кода в МКБ-10. К ним могут относиться редкие синдромы, не вошедшие в более узкие рубрики, такие ⇓⇓⇓
Q85.9 Факоматоз неуточненный
МКБ-10: Q85.9 Факоматоз неуточненныйВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q85.9 относится к рубрике «Факоматоз неуточненный». Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке «Другие врожденные аномалии» (Q80-Q89). Описание болезни и варианты кодированияФакоматозы – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся комплексным поражением органов и систем, primarily кожи, нервной системы и глаз, due to disturbances in embryonic development. Код Q85.9 применяется в случаях, когда конкретный тип факоматоза не уточнен или не может быть классифицирован под другими рубриками. Более специфичные коды МКБ-10 для отдельных факоматозов включают: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), включая болезнь Реклингхаузена. Q85.1 Туберозный склероз [болезнь Бурневиля]. Q85.8 Другие факоматозы, например, синдром Стерджа-Вебера, синдром Гиппеля-Линд ⇓⇓⇓

Исключено:

семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)

телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)

МКБ-10: Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q85 относится к рубрике «Факоматозы, не классифицированные в других рубриках». Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q80-Q89 «Другие врожденные аномалии».

Содержание рубрики Q85

Код Q85 объединяет несколько наследственных заболеваний, для которых характерно сочетание поражения кожи (в виде пятен и опухолевидных образований) и нервной системы, а также часто вовлечение других органов (глаз, костей, внутренних органов). В эту рубрику включены:

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Q85.1 Туберозный склероз
Q85.8 Другие факоматозы
Q85.9 Факоматоз неуточненный

Важно отметить, что некоторые факоматозы, такие как синдром Стерджа-Вебера, классифицируются под другими кодами МКБ-10 (например, Q82.8).

Клиническая характеристика болезней рубрики Q85

Факоматозы — это группа наследственных заболеваний, возникающих вследствие мутаций генов, контролирующих рост и дифференцировку клеток. Они проявляются образованием гамартом (доброкачественных опухолеподобных узлов, состоящих из тканей, типичных для органа, но с нарушением архитектоники) в различных органах и системах.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) характеризуется наличием множественных нейрофибром, пигментных пятен цвета «кофе с молоком», гамартом радужной оболочки глаза (узелки Лиша). Туберозный склероз проявляется триадой симптомов: эпилептические приступы, умственная отсталость и кожные изменения (ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, участки «шагреневой» кожи). Диагностика основана на международных клинических критериях, данных медицинской визуализации (МРТ, КТ) и молекулярно-генетических исследованиях. Лечение является симптоматическим и мультидисциплинарным, направленным на контроль специфических проявлений (противосудорожная терапия, хирургическое удаление опухолей, коррекция косметических дефектов).