Код D82.3 — Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом эпштейна-барр

Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр (D82.3 по МКБ-10)

Код D82.3 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории "Иммунодефициты, связанные с другими уточненными дефектами" .

Клиническая сущность болезни

Данное состояние представляет собой редкую форму первичного иммунодефицита, при котором наследственный генетический дефект специфически нарушает способность иммунной системы контролировать инфекцию, вызванную вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). В отличие от большинства людей, у которых инфицирование ВЭБ протекает бессимптомно или в форме инфекционного мононуклеоза, у пациентов с этим дефектом развивается тяжелая, неконтролируемая лимфопролиферация. Это может приводить к жизнеугрожающим осложнениям, включая лимфому, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, аплазию костного мозга и тяжелую гипогаммаглобулинемию.

Генетические варианты и диагностика

Код D82.3 объединяет несколько генетически гетерогенных состояний. К ним относятся, но не ограничиваются:

• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (дефект гена SH2D1A, кодирующего белок SAP).
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2-го типа (дефект гена XIAP/BIRC4).
• ITK-дефицит.
• CD27-дефицит.
• и другие редкие мутации, влияющие на функцию T- и NK-лимфоцитов.

Диагностика основана на сочетании клинической картины, данных иммунологического обследования (оценка функции лимфоцитов) и молекулярно-генетического подтверждения.