Код Q72.1 — Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы

МКБ-10 Q72.1: Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q72.1 относится к категории Q72 — «Врожденные аномалии [пороки развития] нижней конечности(чностей), включая тазовый пояс». Данный код классифицирует редкий врожденный порок развития, известный как продольная эктромелия, при котором отсутствуют бедренная и большеберцовая кости (бедро и голень), но присутствует стопа, которая может быть нормально сформированной, деформированной или рудиментарной.

Клиническая картина и варианты

Аномалия Q72.1 является крайней формой дефекта развития проксимальных отделов нижней конечности. Стопа, которая присутствует при этом пороке, может быть соединена с тазом непосредственно или через рудиментарные костные элементы. В медицинской литературе и клинической практике могут использоваться синонимичные термины, такие какпроксимальная фокомелияиливрожденная короткая культя бедра с сохраненной стопой. Важно дифференцировать этот порок от других кодов МКБ-10, например:

• Q72.0 — Врожденное отсутствие бедра.
• Q72.2 — Врожденное отсутствие голени при наличии стопы.
• Q73.0 — Врожденное отсутствие нижней конечности неуточненное.

Причины и диагностика

Точные причины возникновения порока Q72.1 не всегда ясны. Считается, что он возникает на ранних стадиях эмбриогенеза (примерно 4-6 неделя беременности) вследствие нарушения формирования мезодермальных тканей. Факторами риска могут быть генетические мутации, хромосомные аномалии, воздействие тератогенных факторов на плод. Диагноз часто устанавливается антенатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) плода. После рождения диагноз подтверждается клиническим осмотром и рентгенологическим исследованием, которое визуализирует отсутствие костей бедра и голени.

Лечение и реабилитация в России

Ведение пациентов с диагнозом Q72.1 в России является многопрофильным и направлено на максимальную функциональную адаптацию ребенка. Основной метод лечения — протезирование. Команда специалистов, включающая ортопеда, протезиста, реабилитолога и психолога, разрабатывает индивидуальный план. Раннее протезирование (с первых месяцев жизни) позволяет ребенку освоить навыки прямохождения. В некоторых случаях может рассматриваться вопрос о хирургической коррекции, например, удалении нефункциональной стопы для улучшения условий протезирования.