Код Q87.4 — Синдром марфана

МКБ-10 Q87.4: Синдром Марфана в России

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Марфана относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и кодируется под рубрикой Q87.4, которая входит в блок Q87 «Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, затрагивающие несколько систем».

Клиническая характеристика синдрома Марфана

Синдром Марфана – это наследственное заболевание соединительной ткани аутосомно-доминантного типа наследования, вызванное мутациями в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1. Данный белок является ключевым компонентом внеклеточного матрикса, обеспечивающего прочность и эластичность соединительной ткани. Патология является системной и затрагивает различные органы и системы.

Основные клинические проявления

• Сердечно-сосудистая система: дилатация корня аорты, расслоение аорты, пролапс митрального клапана.
• Опорно-двигательный аппарат: астеническое телосложение, долихостеномелия (удлиненные конечности), арахнодактилия (паучьи пальцы), сколиоз, деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная), гипермобильность суставов.
• Орган зрения: эктопия хрусталика (подвывих или вывих), миопия высокой степени, повышенный риск отслойки сетчатки.
• Прочие проявления: спонтанный пневмоторакс, растяжки на коже (стрии), не связанные с изменением веса, дилатация твердой мозговой оболочки (дуральная эктазия).

Диагностика и лечение в России

Диагностика в России основывается на международныхревиззированных Гентских критериях, которые оценивают системную вовлеченность. Лечение носит многопрофильный характер и направлено на профилактику сердечно-сосудистых осложнений (применение бета-блокаторов, блокаторов рецепторов ангиотензина II), регулярный мониторинг состояния аорты с помощью ЭхоКГ, коррекцию ортопедических и офтальмологических проблем. При значительной дилатации аорты проводится кардиохирургическое вмешательство.