Код Q87.2 — Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Код МКБ-10 Q87.2: Синдромы врожденных аномалий, вовлекающие преимущественно конечности

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q87.2 относится к группе «Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], деформаций и хромосомных нарушений» (Q00-Q99) и обозначает «Синдромы врожденных аномалий, вовлекающие преимущественно конечности».

Содержание категории Q87.2

Эта рубрика объединяет несколько конкретных синдромов, для которых характерны сочетанные пороки развития, при которых аномалии конечностей являются ведущим или одним из основных проявлений. К ним относятся:

• Синдром Холта-Орама (кардиолицевой синдром с дефектами предсердно-желудочковой перегородки и аномалиями верхних конечностей).
• Синдром Клиппеля-Фейля (короткая шея, низкая граница роста волос и ограничение подвижности шеи, часто сочетается с аномалиями конечностей).
• Синдром ногтей-надколенника (онихо-артроостеодисплазия).
• Синдром Рубинштейна-Тейби.
• Синдром дисплазии тазобедренного сустава с аномалиями пальцев.
• Синдром ломкой Х-хромосомы (FRAXA), когда он проявляется с выраженными аномалиями конечностей.

Клиническая характеристика и диагностика

Синдромы, кодируемые под Q87.2, являются генетически гетерогенными и могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или X-сцепленному типу. Диагностика основывается на выявлении характерного сочетания врожденных пороков развития конечностей (таких как синдактилия, полидактилия, брахидактилия, дефекты лучевой или локтевой кости, аплазия или гипоплазия костей) с другими аномалиями, например, сердечно-сосудистой системы, позвоночника или черепно-лицевой области. Подтверждение диагноза часто требует проведения генетического тестирования.

В Российской Федерации диагностика и лечение пациентов с данными синдромами проводятся в соответствии с клиническими рекомендациями, утвержденными Минздравом России, и часто требуют мультидисциплинарного подхода с участием генетиков, ортопедов, кардиологов и других специалистов.