Код Q87.1 — Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

МКБ-10 Q87.1: Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q87.1 относится к рубрике «Другие синдромы врожденных аномалий, затрагивающие преимущественно внешний вид» и обозначает группу синдромов врожденных аномалий, для которых карликовость (низкорослость) является ведущим или одним из основных клинических признаков.

Что включает диагноз Q87.1?

Код Q87.1 является собирательным и используется для кодирования различных установленных синдромальных форм низкорослости, имеющих генетическую природу. Он не является диагнозом сам по себе, а служит для статистического учета и классификации в медицинской документации. Конкретный диагноз устанавливается на основе клинических, генетических и рентгенологических данных.

Примеры синдромов, кодируемых под Q87.1

• Синдром Секкеля (церебро-скелетно-почечный синдром).
• Синдром Рассела-Сильвера.
• Синдром Корнелии де Ланге.
• Синдром Нунан.
• Синдром Аарскога.
• Синдром Прадера-Вилли.

Эти синдромы характеризуются не только пропорциональной или диспропорциональной низкорослостью, но и специфическими сочетаниями множественных врожденных пороков развития, которые могут включать аномалии черепа и лица, конечностей, сердечно-сосудистой системы, нервной системы и других органов.

Диагностика и лечение в России

Диагностика синдромов, относящихся к Q87.1 , в России проводится врачами-генетиками, педиатрами, эндокринологами и другими специалистами. Она включает тщательный клинический осмотр, оценку семейного анамнеза, рентгенографию костей для определения костного возраста, а в большинстве случаев — молекулярно-генетические исследования для подтверждения диагноза. Лечение является многопрофильным и симптоматическим, направленным на коррекцию конкретных пороков развития и может включать гормональную терапию (например, гормон роста при некоторых синдромах), хирургические вмешательства, реабилитацию и социальную адаптацию.