Код Q77.6 — Хондроэктодермальная дисплазия

МКБ-10: Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) хондроэктодермальная дисплазия имеет код Q77.6 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» (блок Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы»).

О заболевании

Хондроэктодермальная дисплазия, также известная как синдром Эллиса-ван Кревельда, — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе скелетных дисплазий. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется аномалиями развития эктодермальных и хрящевых тканей.

Клинические проявления

Основные клинические признаки заболевания включают в себя:

• Низкий рост (карликовость) за счет укорочения конечностей, особенно их дистальных отделов (ризомелический тип).
• Полидактилия (чаще всего постуксиальная — дополнительный палец на стороне мизинца).
• Аномалии развития зубов (гиподонтия, аномалии эмали).
• Дистрофия ногтей.
• Врожденные пороки сердца, наиболее частым из которых является единый предсердно-желудочковый канал (дефект атриовентрикулярной перегородки).
• Короткие ребра и узкая грудная клетка, что может приводить к респираторным проблемам у новорожденных.

Диагностика и лечение в России

Диагностика в Российской Федерации основывается на данных клинического осмотра, рентгенологического исследования скелета, молекулярно-генетического анализа (выявление мутаций в генахEVC1иEVC2) и консультаций узких специалистов (кардиолога, стоматолога). Лечение является симптоматическим и поддерживающим и может включать хирургическую коррекцию пороков сердца и полидактилии, ортопедическую помощь, стоматологическое лечение.