Код Q77.1 — Маленький рост, не совместимый с жизнью

МКБ-10 Q77.1: Ахондрогенез

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q77.1 соответствует ахондрогенезу. Данная рубрика относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы».

Характеристика болезни

Ахондрогенез – это группа редких, тяжелых наследственных заболеваний скелета, относящихся к летальным скелетным дисплазиям. Основной патологический процесс заключается в грубом нарушении процесса эндохондрального окостенения, что приводит к крайне выраженной низкорослости (карликовости) и нежизнеспособности плода или новорожденного.

Клинические и диагностические признаки

Ключевые признаки ахондрогенеза, выявляемые пренатально или после рождения, включают:

• Резкое укорочение конечностей и туловища.
• Макроцефалия (увеличенная голова) с мягкими костями черепа.
• Узкая грудная клетка, являющаяся критическим фактором для развития дыхательной недостаточности.
• Гидропс плода (водянка).
• Выраженная гипоплазия (недоразвитие) легких.

Диагноз основывается на данных ультразвукового исследования плода, молекулярно-генетического анализа и рентгенологических критериях.

Генетические варианты и дифференциальная диагностика

Ахондрогенез является генетически гетерогенным заболеванием. Выделяют несколько типов, в частности:

• Тип IA и Тип IB , вызванные мутациями в разных генах, но имеющие сходную тяжелую клиническую картину.

Дифференциальную диагностику проводят с другими летальными дисплазиями, например, Танатофорной дисплазией (МКБ-10 Q77.2) , которая также характеризуется крайне низким ростом и узкой грудной клеткой, но имеет отличные рентгенологические признаки.

Прогноз при ахондрогенезе абсолютно неблагоприятный: заболевание несовместимо с жизнью, большинство случаев заканчивается мертворождением или смертью вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности.