Код Q77.3 — Точечная хондродисплазия

МКБ-10: Q77.3 Точечная хондродисплазия

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q77.3 соответствует диагнозу «Точечная хондродисплазия». Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q77 «Остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника».

Клиническая характеристика болезни

Точечная хондродисплазия, также известная как хондродисплазия пятнистая или синдром Конради-Хюнерманна, является редким наследственным заболеванием из группы остеохондродисплазий. Заболевание характеризуется нарушением процесса нормального костеобразования (окостенения) в эмбриональном периоде, что приводит к появлению множественных точечных очагов кальцификации в эпифизах костей, видимых на рентгенограммах. Патология связана с мутациями в генеEBP(emopamil binding protein), расположенном на Х-хромосоме, и наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, что объясняет преимущественную тяжесть заболевания у лиц мужского пола.

Основные клинические проявления

• Короткие конечности и низкий рост (ризомелическое укорочение).
• Катаракта, которая может присутствовать при рождении.
• Характерные кожные проявления, такие как ихтиоз, фолликулярная атродермия или пятнистая пигментация.
• Асимметричное укорочение длинных костей.
• Искривление позвоночника (сколиоз).
• Контрактуры крупных суставов.
• Аномалии лица (уплощенная переносица).

Диагностика основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего характерные точечные кальцификаты в эпифизах, и молекулярно-генетического анализа. Лечение является симптоматическим и поддерживающим, включающим ортопедическую коррекцию, физиотерапию и офтальмологическое наблюдение.