Код Q77 — Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

• Q77.0 Ахондрогенезия

  МКБ-10 Q77.0: АхондрогенезияКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для ахондрогенезии — Q77.0 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q77 «Остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника». Клиническая характеристика болезниАхондрогенезия — это группа редких, тяжелых, летальных скелетных дисплазий, возникающих вследствие генетических нарушений, которые затрагивают формирование хряща и последующее эндохондральное окостенение. Заболевание характеризуется выраженной низкорослостью, очень короткими конечностями, узкой грудной клеткой и значительным укорочением туловища. Череп часто бывает относительно крупным, а лицевые кости — недоразвитыми. Генетические варианты и типыВыделяют несколько типов ахондрогенезии, наиболее известными из которых являются тип 1A (Houston-Harris), тип 1B (Parenti-Fraccaro) и тип 2 ( ⇓⇓⇓

• Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью

  МКБ-10 Q77.1: АхондрогенезКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q77.1 соответствует ахондрогенезу. Данная рубрика относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы». Характеристика болезниАхондрогенез – это группа редких, тяжелых наследственных заболеваний скелета, относящихся к летальным скелетным дисплазиям. Основной патологический процесс заключается в грубом нарушении процесса эндохондрального окостенения, что приводит к крайне выраженной низкорослости (карликовости) и нежизнеспособности плода или новорожденного. Клинические и диагностические признакиКлючевые признаки ахондрогенеза, выявляемые пренатально или после рождения, включают: Резкое укорочение конечностей и туловища.Макроцефалия (увеличенная голова) с мягкими костями черепа.Узкая грудная клетка, являющая ⇓⇓⇓

• Q77.2 Синдром короткого ребра

  МКБ-10: Q77.2 Синдром короткого ребраКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для синдрома короткого ребра относится к рубрике Q77.2. Данная рубрика находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы». О заболеванииСиндром короткого ребра – это группа редких, генетически гетерогенных летальных скелетных дисплазий, характеризующихся выраженным укорочением ребер, что приводит к гипоплазии (недоразвитию) легких и, как следствие, дыхательной недостаточности, являющейся основной причиной летальности в неонатальном периоде. Ключевыми диагностическими признаками являются узкая грудная клетка и укороченные трубчатые кости. Основные формы и вариантыК синдромам коротких ребер, кодируемым Q77.2, относятся несколько типов, в частности:Синдром коротких ребер – полидактилия (типы Маевс ⇓⇓⇓

• Q77.3 Точечная хондродисплазия

  МКБ-10: Q77.3 Точечная хондродисплазияВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q77.3 соответствует диагнозу «Точечная хондродисплазия». Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q77 «Остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника». Клиническая характеристика болезниТочечная хондродисплазия, также известная как хондродисплазия пятнистая или синдром Конради-Хюнерманна, является редким наследственным заболеванием из группы остеохондродисплазий. Заболевание характеризуется нарушением процесса нормального костеобразования (окостенения) в эмбриональном периоде, что приводит к появлению множественных точечных очагов кальцификации в эпифизах костей, видимых на рентгенограммах. Патология связана с мутациями в генеEBP(emopamil binding protein), расположенном на Х-хромосоме, и наследуется по Х-сцепленному доминантному тип ⇓⇓⇓

• Q77.4 Ахондроплазия

  МКБ-10: Q77.4 АхондроплазияВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) ахондроплазия кодируется под кодом Q77.4 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q77 «Остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника». Клиническая характеристика ахондроплазииАхондроплазия – это генетическое заболевание, являющееся наиболее распространенной формой наследственной дисплазии скелета (карликовости). Болезнь обусловлена мутацией в генеFGFR3(рецептор фактора роста фибробластов 3), расположенном на 4-й хромосоме, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев (около 80%) заболевание возникает как результат новой (de novo) мутации. Основные клинические проявления ахондроплазии включают: Низкий рост (ризомелическое укорочение конечностей, преимущественно проксимальных отделов).Макроцефалия с выступающим лбом ⇓⇓⇓

• Q77.5 Дистрофическая дисплазия

  МКБ-10 Q77.5: Дистрофическая дисплазияВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q77.5 относится к категории «Дистрофическая дисплазия». Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» под рубрикой Q77 «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника». О заболеванииДистрофическая дисплазия — это редкое тяжелое наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, относящееся к летальным скелетным дисплазиям неонатального периода. Болезнь характеризуется нарушением развития костной и хрящевой тканей, что приводит к карликовости с очень короткими конечностями (микромелия), узкой грудной клеткой, выраженным платиспондилием (уплощением тел позвонков) и другими аномалиями скелета. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с мутациями в гене SLC26A2 (DTDST), который кодирует белок-транспортер сульфатов, нео ⇓⇓⇓

• Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия

  МКБ-10: Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазияВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) хондроэктодермальная дисплазия имеет код Q77.6 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» (блок Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы»). О заболеванииХондроэктодермальная дисплазия, также известная как синдром Эллиса-ван Кревельда, — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе скелетных дисплазий. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется аномалиями развития эктодермальных и хрящевых тканей. Клинические проявленияОсновные клинические признаки заболевания включают в себя:Низкий рост (карликовость) за счет укорочения конечностей, особенно их дистальных отделов (ризомелический тип).Полидактилия (чаще всего постуксиальная — дополнительный палец на стороне мизинца).Аномалии ра ⇓⇓⇓

• Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия

  МКБ-10: Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазияКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для спондилоэпифизарной дисплазии (СЭД) — Q77.7 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q77 «Остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника». О заболеванииСпондилоэпифизарная дисплазия — это редкая генетическая гетерогенная группа наследственных заболеваний скелета, характеризующаяся нарушением развития (дисплазией) тел позвонков (спондило-) и эпифизов трубчатых костей (-эпифизарная). Основной дефект заключается в аномалии структуры коллагена II типа, основного компонента хрящевой ткани. Клинические проявления и вариантыЗаболевание проявляется низкорослостью преимущественно за счет укорочения туловища, деформациями позвоночника (кифоз, сколиоз), бочкообразной грудной клеткой и ранним развитием тяжелого остеоартроза крупных с ⇓⇓⇓

• Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба

  МКБ-10 Q77.8: Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столбаКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q77.8 относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы», категории Q77 «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба». Описание болезни и варианты состоянияДиагноз Q77.8 объединяет группу редких наследственных заболеваний скелета (остеохондродисплазий), которые не кодируются другими рубриками (Q77.0-Q77.7). Эти состояния характеризуются генетически обусловленными нарушениями развития и роста хрящевой и костной ткани, что приводит к системному поражению скелета. Основные дефекты затрагивают рост трубчатых костей (конечностей), вызывая их укорочение (укороченные конечности, низкий рост), и позвоночного ⇓⇓⇓

• Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная

  МКБ-10: Q77.9 Остеохондродисплазия неуточненнаяКод Q77.9 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы». Этот код используется для обозначения неуточненной остеохондродисплазии – группы наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями развития скелета, в частности, дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. О заболеванииОстеохондродисплазии – это гетерогенная группа врожденных наследственных нарушений, затрагивающих формирование костной и хрящевой тканей. Общим признаком является дисплазия (нарушение развития) скелета, приводящая к дефектам роста, что может проявляться низкорослостью, непропорциональным телосложением, деформациями конечностей и позвоночника. Конкретные проявления, прогноз и тактика ведения па ⇓⇓⇓