Код Q77.5 — Дистрофическая дисплазия

МКБ-10 Q77.5: Дистрофическая дисплазия

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q77.5 относится к категории «Дистрофическая дисплазия». Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» под рубрикой Q77 «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника».

О заболевании

Дистрофическая дисплазия — это редкое тяжелое наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, относящееся к летальным скелетным дисплазиям неонатального периода. Болезнь характеризуется нарушением развития костной и хрящевой тканей, что приводит к карликовости с очень короткими конечностями (микромелия), узкой грудной клеткой, выраженным платиспондилием (уплощением тел позвонков) и другими аномалиями скелета. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связана с мутациями в гене SLC26A2 (DTDST), который кодирует белок-транспортер сульфатов, необходимый для нормального процесса сульфатации протеогликанов хрящевого матрикса.

Клинические проявления и диагностика

Основные признаки заболевания выявляются при рождении или пренатально с помощью УЗИ: крайне короткие конечности, макроцефалия (увеличенная голова) с выступающим лбом, расщелина неба, короткая шея. Грудная клетка узкая, что часто приводит к дыхательной недостаточности, являющейся основной причиной летального исхода в раннем неонатальном периоде. Диагноз основывается на данных клинического осмотра, рентгенологического исследования скелета и молекулярно-генетического анализа.

Ведение пациентов

Специфического лечения дистрофической дисплазии не существует. Медицинская помощь является паллиативной и направлена на поддержание функций дыхания и кормления. Ведение пациента требует мультидисциплинарного подхода с участием неонатологов, ортопедов, генетиков и других специалистов.