Код D81 — Комбинированные иммунодефициты

• D81.0 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом

  Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом (D81.0) в РоссииКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для данного заболевания — D81.0 . Этот код относится к блоку D81 «Комбинированные иммунодефициты» класса D80-D89 «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм». Клиническая характеристика болезниТяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с ретикулярным дисгенезом — это редчайшая и наиболее тяжелая форма первичного иммунодефицита. Заболевание характеризуется генетическим дефектом, затрагивающим ранние этапы дифференцировки стволовых кроветворных клеток. Это приводит к полному отсутствию как Т- и В-лимфоцитов (адаптивный иммунитет), так и гранулоцитов (нейтрофилов) (врожденный иммунитет). У детей отсутствует тимус и лимфоидная ткань. Диагностика и лечение в РФДиагноз устанавливается на основании клинической картины (тяжелые инфекции с первых дней ⇓⇓⇓

• D81.1 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием t- и b-клеток

  Тяжелый комбинированный иммунодефицит (D81.1) в РоссииКод по МКБ-10 D81.1 относится к категории Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ТКИД] с низким количеством T- и B-клеток . Этот код используется для обозначения специфической формы первичного иммунодефицита. О болезни D81.1Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся глубоким дефектом как клеточного (T-лимфоциты), так и гуморального (B-лимфоциты) иммунитета. Под кодом D81.1 классифицируются формы ТКИД, при которых количество и T-клеток, и B-клеток в крови значительно снижено (фенотип T-B-), но при этом количество естественных киллеров (NK-клеток) может быть нормальным или повышенным (фенотип T-B-NK+). Варианты заболеваний по коду D81.1К этой категории относятся несколько генетически обусловленных форм ТКИД, в частности:Дефицит аденозиндезаминазы (ADA).Дефицит Janus kinase 3 (JAK3).Дефицит цепи интерлейкина-7 рецептора альфа (IL7R?).Дефицит белков CD45, CD3?/CD3?. Кли ⇓⇓⇓

• D81.2 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием b-клеток

  МКБ-10 D81.2: Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клетокКод по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) D81.2 относится к категории Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ТКИД] с низким или нормальным числом B-клеток . Этот код классифицирует группу редких наследственных заболеваний, характеризующихся глубоким нарушением функций как T-лимфоцитов, так и B-лимфоцитов, при этом количество B-клеток в крови может быть нормальным или сниженным. Клиническая картина и диагностикаТКИД проявляется в первые месяцы жизни тяжелыми, рецидивирующими инфекциями (бактериальными, вирусными, грибковыми), хронической диареей и задержкой физического развития. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу. Диагноз подтверждается иммунологическим обследованием: оценкой субпопуляций лимфоцитов, их функциональной активности и молекулярно-генетическими исследованиями для выявления конкретной мутации. Варианты заболеваний, кодируемых под D81.2К ⇓⇓⇓

• D81.3 Дефицит аденозиндезаминазы

  МКБ-10 D81.3: Дефицит аденозиндезаминазыКод по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) для дефицита аденозиндезаминазы (ADA) — D81.3 . Данный код относится к рубрикеD81«Комбинированные иммунодефициты», которая входит в классD80-D89«Нарушения с вовлечением иммунного механизма». Клиническая характеристика болезниДефицит аденозиндезаминазы — это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями в генеADA. Данный фермент играет ключевую роль в пуриновом обмене, а его отсутствие приводит к накоплению токсичных метаболитов, прежде всего дезоксиаденозинтрифосфата (dATP), в лимфоцитах. Это вызывает лимфотоксичность, тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и нарушение функций иммунной системы. Варианты кодирования в МКБ-10Для точного учета состояния пациента могут использоваться дополнительные коды, которые указываются вместе с основным кодом D81.3, например, для идентификации инфекционных осложнений (коды из класса A00-B99) или других сопутствующих патологи ⇓⇓⇓

• D81.4 Синдром незелофа

  МКБ-10 D81.4: Синдром НезелофаКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для синдрома Незелофа – D81.4 . Данный код относится к рубрике D81 «Комбинированные иммунодефициты», которая входит в класс D80-D89 «Нарушения с вовлечением иммунного механизма». Клиническая характеристика синдрома НезелофаСиндром Незелофа (синонимы: атимическая алимфоцитоз, синдром дефекта клеточного иммунитета с иммуноглобулинами) – это редкое наследственное заболевание, представляющее собой первичный иммунодефицит. Основной дефект заключается в нарушении развития тимуса (вилочковой железы), что приводит к тяжелой недостаточности T-лимфоцитов при сохраненном или near-normal количестве B-лимфоцитов. В результате страдает клеточное звено иммунитета, в то время как гуморальное (выработка антител) может быть относительно сохранным, хотя часто наблюдается дисфункция. Дифференциальная диагностика и кодированиеДля точного кодирования важно отли ⇓⇓⇓

• D81.5 Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

  D81.5 Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазыКод по МКБ-10 D81.5 соответствует дефициту пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ). Данный код относится к блоку D81Комбинированные иммунодефицитыв классе IVБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм. О заболеванииДефицит пуриннуклеозидфосфорилазы – это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов. Патология вызвана мутациями в генеPNP, расположенном на хромосоме 14q13.1, что приводит к дефициту фермента пуриннуклеозидфосфорилазы, играющего ключевую роль в метаболизме пуринов. Это нарушение вызывает накопление токсичных метаболитов, прежде всего дезоксигуанозинтрифосфата (dGTP), которые избирательно повреждают Т-лимфоциты, приводя к тяжелому клеточному иммунодефициту. Клиническая картина и диагностикаОсновные проявления заболевания включают:Повышенную восприимчивость к инфекциям, особенно вирусным, грибковым и оппортунистическим.Аутоиммунные нарушения ⇓⇓⇓

• D81.6 Дефицит молекул класса i главного комплекса гистосовместимости

  МКБ-10 D81.6: Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимостиВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код D81.6 относится к категорииКомбинированные иммунодефицитыи обозначает Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости (ГКГС), также известный как синдром «голых лимфоцитов» тип I. Клиническая характеристика болезниD81.6 — это редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) первичное иммунодефицитное состояние. Его патогенез связан с мутациями в генах (TAP1,TAP2,TAPBP), которые нарушают нормальный процесс презентации антигенов молекулами ГКГС класса I (HLA-A, HLA-B, HLA-C) на поверхности клеток. Это приводит к глубокому дефициту CD8+ T-лимфоцитов (цитотоксических T-клеток), которые играют ключевую роль в распознавании и уничтожении инфицированных или злокачественных клеток. Основные клинические проявленияРецидивирующие бактериальные и, особенно, вирусные инфекции дыхательных путей, ⇓⇓⇓

• D81.7 Дефицит молекул класса ii главного комплекса гистосовместимости

  Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости (D81.7)В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) данное заболевание кодируется под шифром D81.7 . Этот код относится к рубрикеD81– «Комбинированные иммунодефициты». Клиническая характеристика и диагностикаДефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости (ГКГС), также известный как синдром «голых лимфоцитов» тип II, является редким наследственным первичным иммунодефицитом. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и вызвано мутациями в генах, регулирующих экспрессию молекул HLA класса II (DR, DQ, DP) на поверхности антиген-презентирующих клеток. Это приводит к глубокому нарушению клеточного иммунного ответа, опосредованного T-лимфоцитами, в частности, к дефекту взаимодействия T- и B-лимфоцитов. Клинически болезнь проявляется в раннем детстве тяжелыми, рецидивирующими инфекциями (бактериальными, вирусными, грибк ⇓⇓⇓

• D81.8 Другие комбинированные иммунодефициты

  Код МКБ-10 D81.8: Другие комбинированные иммунодефицитыВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код D81.8 относится к категории «Другие комбинированные иммунодефициты». Эта рубрика используется для классификации специфических форм комбинированного иммунодефицита (ТКИД), которые не указаны отдельно под другими кодами группы D81. Клиническая характеристика болезниКомбинированный иммунодефицит (КИД) — это тяжелое врожденное (первичное) нарушение иммунной системы, характеризующееся дефектом как Т-лимфоцитов, так и В-лимфоцитов (или только Т-лимфоцитов с нарушением функции В-лимфоцитов). Это приводит к глубоким нарушениям клеточного и гуморального иммунитета. Пациенты с КИД крайне уязвимы для инфекций (бактериальных, вирусных, грибковых), включая оппортунистические, которые могут быть тяжелыми, рецидивирующими и угрожающими жизни. Характерно отставание в физическом развитии и хроническая диарея. Без лечения, такого ка ⇓⇓⇓

• D81.9 Комбинированный иммунодефицит неуточненный

  МКБ-10 D81.9: Комбинированный иммунодефицит неуточненныйВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код D81.9 относится к категорииКомбинированный иммунодефицит неуточненный. Этот код используется для обозначения тяжелых врожденных нарушений иммунной системы, когда имеется дефект как в клеточном (T-лимфоциты), так и в гуморальном (B-лимфоциты) звеньях иммунитета, но конкретный тип иммунодефицита не уточнен или не установлен в процессе диагностики. Варианты кодирования по МКБ-10Код D81.9 применяется, когда диагноз не соответствует более специфическим рубрикам из группы D81, которая включает уточненные формы комбинированных иммунодефицитов (ТКИД), такие как: D81.0 Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с ретикулярным дисгенезом D81.1 ТКИД с низким количеством T-клеток и нормальным или повышенным количеством B-клеток D81.2 Синдром дефицита аденозиндезаминазы D81.3 Синдром ОменнаДругие коды (D81.4-D81.8) для иных ⇓⇓⇓