Код D81.1 — Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием t- и b-клеток

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (D81.1) в России

Код по МКБ-10 D81.1 относится к категории Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ТКИД] с низким количеством T- и B-клеток . Этот код используется для обозначения специфической формы первичного иммунодефицита.

О болезни D81.1

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся глубоким дефектом как клеточного (T-лимфоциты), так и гуморального (B-лимфоциты) иммунитета. Под кодом D81.1 классифицируются формы ТКИД, при которых количество и T-клеток, и B-клеток в крови значительно снижено (фенотип T-B-), но при этом количество естественных киллеров (NK-клеток) может быть нормальным или повышенным (фенотип T-B-NK+).

Варианты заболеваний по коду D81.1

К этой категории относятся несколько генетически обусловленных форм ТКИД, в частности:

• Дефицит аденозиндезаминазы (ADA).
• Дефицит Janus kinase 3 (JAK3).
• Дефицит цепи интерлейкина-7 рецептора альфа (IL7R?).
• Дефицит белков CD45, CD3?/CD3?.

Клиническая картина и диагностика в России

Для ТКИД характерно раннее начало, обычно в первые месяцы жизни. Клинически проявляется тяжелыми, рецидивирующими инфекциями (бактериальными, вирусными, грибковыми), хронической диареей, задержкой развития. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу на первом году жизни. Диагностика в России включает иммунологическое обследование (проточная цитометрия для оценки субпопуляций лимфоцитов), молекулярно-генетические исследования для выявления конкретной мутации. Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.