Код D81.2 — Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием b-клеток

МКБ-10 D81.2: Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клеток

Код по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) D81.2 относится к категории Тяжелый комбинированный иммунодефицит [ТКИД] с низким или нормальным числом B-клеток . Этот код классифицирует группу редких наследственных заболеваний, характеризующихся глубоким нарушением функций как T-лимфоцитов, так и B-лимфоцитов, при этом количество B-клеток в крови может быть нормальным или сниженным.

Клиническая картина и диагностика

ТКИД проявляется в первые месяцы жизни тяжелыми, рецидивирующими инфекциями (бактериальными, вирусными, грибковыми), хронической диареей и задержкой физического развития. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу. Диагноз подтверждается иммунологическим обследованием: оценкой субпопуляций лимфоцитов, их функциональной активности и молекулярно-генетическими исследованиями для выявления конкретной мутации.

Варианты заболеваний, кодируемых под D81.2

Код D81.2 объединяет несколько генетических форм ТКИД, включая:

• Дефицит аденозиндезаминазы (ADA).
• Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (PNP).
• Синдром Оменна.
• ТКИД, вызванный дефектом комплекса CD3 или другими редкими мутациями.

Лечение и ситуация в России

Единственным радикальным методом лечения большинства форм ТКИД является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). В России это заболевание относится к орфанным (редким). Диагностика и лечение проводятся в федеральных центрах, таких как НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и других специализированных медицинских учреждениях. Пациенты с ТКИД в России могут получать терапию в рамках программы «Высокотехнологичная медицинская помощь» и других государственных программ обеспечения лекарственными препаратами.