Код D81.0 — Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом

Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом (D81.0) в России

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для данного заболевания — D81.0 . Этот код относится к блоку D81 «Комбинированные иммунодефициты» класса D80-D89 «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм».

Клиническая характеристика болезни

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с ретикулярным дисгенезом — это редчайшая и наиболее тяжелая форма первичного иммунодефицита. Заболевание характеризуется генетическим дефектом, затрагивающим ранние этапы дифференцировки стволовых кроветворных клеток. Это приводит к полному отсутствию как Т- и В-лимфоцитов (адаптивный иммунитет), так и гранулоцитов (нейтрофилов) (врожденный иммунитет). У детей отсутствует тимус и лимфоидная ткань.

Диагностика и лечение в РФ

Диагноз устанавливается на основании клинической картины (тяжелые инфекции с первых дней жизни) и лабораторных данных: глубокой лимфопении, агранулоцитоза в общем анализе крови, отсутствия тимуса на рентгенограмме. Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), которая должна быть проведена как можно раньше. В России ТГСК при ТКИД, включая форму D81.0, выполняется в специализированных федеральных центрах в рамках оказания высокотехнологичной медицинской помощи.