Код D81.5 — Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Код D81.5 по МКБ-10: «Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы». Группа: D81 — Комбинированные иммунодефициты.

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10D81.5
ДиагнозДефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
Родительская группа(D81) — Комбинированные иммунодефициты
КлассификаторМКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
ИздательВсемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФДействует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено2023 г.

D81.5 Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

Код по МКБ-10 D81.5 соответствует дефициту пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ). Данный код относится к блоку D81Комбинированные иммунодефицитыв классе IVБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.

О заболевании

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы – это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов. Патология вызвана мутациями в генеPNP, расположенном на хромосоме 14q13.1, что приводит к дефициту фермента пуриннуклеозидфосфорилазы, играющего ключевую роль в метаболизме пуринов. Это нарушение вызывает накопление токсичных метаболитов, прежде всего дезоксигуанозинтрифосфата (dGTP), которые избирательно повреждают Т-лимфоциты, приводя к тяжелому клеточному иммунодефициту.

Клиническая картина и диагностика

Основные проявления заболевания включают:

  • Повышенную восприимчивость к инфекциям, особенно вирусным, грибковым и оппортунистическим.
  • Аутоиммунные нарушения (гемолитическая анемия, тромбоцитопения).
  • Неврологические осложнения (задержка развития, спастичность, атаксия).
Диагноз подтверждается путем определения активности фермента ПНФ в эритроцитах или лейкоцитах и молекулярно-генетического тестирования.

Лечение и варианты кодирования в России

Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Заболевание может кодироваться дополнительными кодами для уточнения неврологических (например, G80-G83) или других сопутствующих проявлений. В России ведение пациентов регламентируется клиническими рекомендациями по первичным иммунодефицитным состояниям.

Часто задаваемые вопросы

  • Что означает код D81.5 в МКБ-10?

    Код D81.5 в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) обозначает «Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы». Он входит в группу D81 (Комбинированные иммунодефициты). Классификатор разработан Всемирной организацией здравоохранения.

  • Как код D81.5 используется в медицинской документации?

    Код D81.5 проставляется врачом в амбулаторной карте, листке нетрудоспособности, направлении на обследование и статистическом талоне. В Российской Федерации МКБ-10 является обязательным стандартом для всех медицинских учреждений (Приказ Минздрава РФ №170 от 27.05.1997).

  • К какой группе МКБ-10 относится код D81.5?

    Код D81.5 «Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы» входит в группу D81 — Комбинированные иммунодефициты. Полная иерархия от корня классификатора доступна в блоке «Структура» выше.

Связанные диагнозы

Подходящих результатов не найдено.

Источник данных: Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), МКБ-10 онлайн. Адаптация для РФ: Приказ Минздрава РФ №170 от 27.05.1997. Данные актуальны на 2023 г.

Важно: Информация на сайте МКБ-10.РФ предоставлена исключительно в справочных целях и не заменяет консультацию врача. Не используйте коды МКБ-10 для самодиагностики.

О проекте | Контакты | Сообщить об ошибке | Конфиденциальность | Условия

МКБ-10.РФ

Независимый справочник Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Не аффилирован с ВОЗ или Минздравом РФ.

Навигация

Источники данных


Информация предоставлена в справочных целях и не заменяет консультацию врача.

© МКБ-10.РФ, 2023–2026 год. Классификация МКБ-10 — собственность ВОЗ.

Нашли ошибку? Сообщите нам.

Статьи

Читайте интересные статьи о различных популярных болезнях и диагнозах.